فیبری بیماری

آزاد دائرۃ المعارف، ویکیپیڈیا سے
Jump to navigation Jump to search
فیبری بیماری
مترادفاتFabry's disease, Anderson-Fabry disease, angiokeratoma corporis diffusum, alpha-galactosidase A deficiency
PBB Protein GLA image.jpg
Alpha galactosidase - the deficient protein in Fabry disease
تلفظ
خصوصیتEndocrinology, Cardiology, Nephrology, Dermatology
پیچیدگیعَجزِ قلب، بے آہنگی
عمومی حملہChildhood
وجوہاتGenetic
تشخیصی طریقہEnzyme activity assay, genetic testing
مماثل کیفیتHypertrophic cardiomyopathy
علاجEnzyme replacement

فیبری بیماری (انگریزی: Fabry disease) ایک جنیاتی بیماری ہے۔ یہ جی ایل اے جین میں خراب پروٹین انکوڈنگ سے لاحق ہوتی ہے۔ اس بیماری کی علامات میں ہاتھوں پیروں کا سن ہو جاتا، ہاتھوں اور پاؤں میں جھنجھناہٹ اور جلن کا ہونا شامل ہے۔ اس کے علاوہ اس بیماری میں پورے جسم میں درد اور بے چینی ہوتی ہے۔ ٹانگوں کا نچلا حصہ ، ٹخنے اور پاؤں سوج جاتے ہیں۔ یو ایس نیشنل لائبریری آف میڈیس کے مطابق یہ بیماری مردوں میں 40 سے 60 ہزار میں سے 1 شخص کو متاثر کرتی ہے۔یہ بیماری خواتین کو بھی متاثر کرتی ہے لیکن اُن کے اس بیماری میں مبتلا ہونے کے اعداد و شمار دستیاب نہیں ہیں۔ اس بیماری کے کچھ کیس میں انسان دیر سے بالغ ہوتا ہے اور اس کی قد و قامت چھوٹی رہ جاتی ہے۔اسی وجہ سے وہ دیکھنے میں اپنی اصل عمر سے بہت چھوٹا لگتا ہے[1]۔

حوالہ جات[ترمیم]